मानव BCR-ABL फ्यूजन जीन उत्परिवर्तन

क्रोनिक myelogenousleukemia (CML) hematopoietic स्टेम सेल को एक घातक क्लोनल रोग हो।95% भन्दा बढी CML बिरामीहरूले आफ्नो रक्त कोशिकाहरूमा फिलाडेल्फिया क्रोमोजोम (पीएच) बोक्छन्।CML को प्रमुख रोगजनन निम्नानुसार छ: BCR-ABL फ्युजन जीन क्रोमोजोम 9 (9q34) को लामो हात र ब्रेकपोइन्ट क्लस्टर क्षेत्र (Abelson murine leukemia viral oncogene homolog 1) को बीचमा एब्ल प्रोटो-अन्कोजीन (Abelson murine leukemia viral oncogene homolog 1) को बीचको ट्रान्सलोकेशन द्वारा बनाइएको छ। BCR) जीन क्रोमोजोम 22 (22q11) को लामो हातमा;यस जीनद्वारा इन्कोड गरिएको फ्युजन प्रोटीनमा टाइरोसिन किनेज (TK) गतिविधि हुन्छ, र यसको डाउनस्ट्रीम सिग्नलिङ मार्गहरू (जस्तै RAS, PI3K, र JAK/STAT) सक्रिय गर्दछ कोशिका विभाजनलाई बढावा दिन र सेल एपोप्टोसिसलाई रोक्न, कोशिकाहरू घातक रूपमा फैलिन्छ, र त्यसले गर्दा। CML को घटनाBCR-ABL CML को महत्त्वपूर्ण निदान सूचकहरू मध्ये एक हो।यसको ट्रान्सक्रिप्ट स्तरको गतिशील परिवर्तन ल्यूकेमियाको भविष्यवाणी निर्णयको लागि एक भरपर्दो सूचक हो र उपचार पछि ल्यूकेमियाको पुनरावृत्ति भविष्यवाणी गर्न प्रयोग गर्न सकिन्छ।