मानव CYP2C19 जीन पोलिमोर्फिज्म

CYP2C19 CYP450 परिवारमा महत्वपूर्ण औषधि मेटाबोलिजिङ इन्जाइमहरू मध्ये एक हो।धेरै अन्तर्जात सब्सट्रेटहरू र लगभग 2% क्लिनिकल औषधिहरू CYP2C19 द्वारा मेटाबोलिज्ड हुन्छन्, जस्तै एन्टिप्लेटलेट एग्रीगेशन इनहिबिटरहरू (जस्तै क्लोपीडोग्रेल), प्रोटोन पम्प इन्हिबिटरहरू (ओमेप्राजोल), एन्टिकन्भल्सेन्ट्स, आदि। सम्बन्धित औषधिहरू।*2 (rs4244285) र *3 (rs4986893) को यी बिन्दु उत्परिवर्तनले CYP2C19 जीन द्वारा एन्कोड गरिएको इन्जाइम गतिविधिको क्षति र चयापचय सब्सट्रेट क्षमताको कमजोरी, र रगतको एकाग्रता बढाउँछ, जसले गर्दा प्रतिकूल औषधि प्रतिक्रियाहरू निम्त्याउँछ। रगत एकाग्रता।*17 (rs12248560) ले CYP2C19 जीन द्वारा एन्कोड गरिएको इन्जाइम गतिविधि, सक्रिय मेटाबोलाइट्सको उत्पादन, र प्लेटलेट एग्रीगेशन इन्हिबिसन बढाउन र रक्तस्राव जोखिम बढाउन सक्छ।औषधिको ढिलो चयापचय भएका मानिसहरूका लागि, लामो समयसम्म सामान्य खुराक लिँदा गम्भीर विषाक्त र साइड इफेक्टहरू निम्त्याउन सक्छ: मुख्यतया कलेजोमा क्षति, हेमाटोपोइटिक प्रणाली क्षति, केन्द्रीय स्नायु प्रणाली क्षति, आदि, जसले गम्भीर अवस्थामा मृत्यु हुन सक्छ।सम्बन्धित औषधि चयापचय मा व्यक्तिगत भिन्नता को अनुसार, यो सामान्यतया चार phenotypes मा विभाजित छ, अर्थात् अल्ट्रा-फास्ट चयापचय (UM,*17/*17,*1/*17), द्रुत चयापचय (RM,*1/*1। ), मध्यवर्ती चयापचय (IM, *1/*2, *1/*3), ढिलो चयापचय (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3)।