मानव EML4-ALK फ्यूजन जीन उत्परिवर्तन

यो किटलाई मानव गैर-सानो सेल फोक्सोको क्यान्सर रोगीहरूको नमूनाहरूमा भिट्रोमा EML4-ALK फ्युजन जीनको 12 उत्परिवर्तन प्रकारहरू गुणात्मक रूपमा पत्ता लगाउन प्रयोग गरिन्छ।परीक्षण परिणामहरू क्लिनिकल सन्दर्भको लागि मात्र हुन् र बिरामीहरूको व्यक्तिगत उपचारको लागि एकमात्र आधारको रूपमा प्रयोग गर्नु हुँदैन।चिकित्सकहरूले बिरामीको अवस्था, औषधि संकेत, उपचार प्रतिक्रिया, र अन्य प्रयोगशाला परीक्षण सूचकहरू जस्ता कारकहरूको आधारमा परीक्षण परिणामहरूमा व्यापक निर्णयहरू गर्नुपर्छ।फोक्सोको क्यान्सर विश्वव्यापी रूपमा सबैभन्दा सामान्य घातक ट्यूमर हो, र 80% ~ 85% केसहरू गैर-सानो सेल फोक्सोको क्यान्सर (NSCLC) हुन्।एकिनोडर्म माइक्रोट्यूब्युल-सम्बद्ध प्रोटीन-जस्तै 4 (EML4) र एनाप्लास्टिक लिम्फोमा किनेज (ALK) को जीन फ्यूजन NSCLC मा एक उपन्यास लक्ष्य हो, EML4 र ALK क्रमशः मानवमा P21 र P23 ब्यान्डहरू क्रोमोजोम 2 मा अवस्थित छन् र लगभग 127 द्वारा विभाजित छन्। मिलियन आधार जोडी।कम्तिमा 20 फ्युजन भेरियन्टहरू फेला परेका छन्, जसमध्ये तालिका 1 मा 12 फ्यूजन म्युटेन्टहरू सामान्य छन्, जहाँ म्युटेन्ट 1 (E13; A20) सबैभन्दा सामान्य हो, त्यसपछि म्युटेन्टहरू 3a र 3b (E6; A20) को बारे मा लेखा। क्रमशः EML4-ALK फ्युजन जीन NSCLC भएका बिरामीहरूको 33% र 29%।Crizotinib द्वारा प्रतिनिधित्व ALK अवरोधकहरू ALK जीन फ्यूजन उत्परिवर्तनको लागि विकसित सानो-अणु लक्षित औषधि हुन्।ALK tyrosine kinase क्षेत्रको गतिविधिलाई रोकेर, यसको डाउनस्ट्रीम असामान्य संकेत मार्गहरू अवरुद्ध गरेर, ट्यूमर कोशिकाहरूको वृद्धिलाई रोक्दै, ट्यूमरहरूको लागि लक्षित उपचार प्राप्त गर्न।क्लिनिकल अध्ययनहरूले देखाएको छ कि EML4-ALK फ्युजन उत्परिवर्तन भएका बिरामीहरूमा क्रिजोटिनिबको प्रभावकारी दर 61% भन्दा बढी छ, जबकि यसले जंगली-प्रकारका बिरामीहरूमा लगभग कुनै प्रभाव पार्दैन।तसर्थ, EML4-ALK फ्युजन उत्परिवर्तनको पत्ता लगाउनु नै क्रिजोटिनिब औषधिहरूको प्रयोगलाई मार्गदर्शन गर्ने आधार र आधार हो।